Area Editoriale
Si tratta di una review sul trapianto di fegato per Malattia di Wilson che, anche se pubblicata nel 2012, è interessante poichè si focalizza prevalentemente su alcuni aspetti:
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indicazione a trapianto di fegato per esordio fulminante della malattia o per evoluzione fulminante della malattia quando sospesi gli agenti chelanti il rame. Viene sottolineata la mortalità del 100% in assenza di trapianto e la difficoltà nella diagnosi di Wilson fulminante (livelli di ceruloplasmina, cupremia e cupruria spesso non rilevanti) con l'utilità di considerare il rapporto tra ALP/bilirubina tot >2 e AST/ALT >4 come molto specifici
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indicazione a trapianto di fegato in pazienti con Wilson a interessamento prettamente o prevalente neurologico che appare ancora controversa. La presenza di segni e sintomi neuro-psichiatrici è associata con un esordio più tardivo di malattia e si assiste a regressione o miglioramento dei sintomi e segni dopo trapianto di fegato solo se il danno neurologico non è diventato irreversibile (tipico in pazienti con lunga storia di malattia). E' stato però dimostrato che la presenza di danno neurologico impatta in maniera negativa sulla sopravvivenza post-trapianto di fegato, nonostante ci sia una regressione o miglioramento del quadro neurologico
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il trapianto di fegato da donatore vivente con difetto genetico in eterozigosi rappresenta una valida e sicura alternativa al trapianto da donatore cadavere
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dopo trapianto di fegato il metabolismo del rame si normalizza rapidamente: i livelli di ceruloplasmina si normalizzano entro 1 mese mentre l'escrezione urinaria di rame diventa normale in 6-9 mesi
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opzioni terapeutiche future alternative al trapianto di fegato sono il trapianto di cellule e la terapia genetica con transfezione di epatociti con il gene ATP7B normale.