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Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes

Le sindromi amartomatose sono malattie autosomiche dominanti rare, che hanno manifestazioni gastrointestinali ed extragastrointestinale e si distringono dalla sindrome di Lynch e dalle sindromi adenomatose dalla presenza di amartomi.

I pazienti con la sindrome di Peutz-Jeghers sono a rischio di sviluppare neoplasie in sede GI (stomaco, tenue, colon, pancreas) ma anche extra GI (ovaie, testicoli, polmoni, mammella).  Anche i pazienti con la sindrome di Cowden sono a rischio di neoplasie extra GI (mammella, tiroide, rene, cute).

Questo lavoro fornisce raccomandazioni in merito alla sorveglianza endoscopica (molto simili a quelle già proposte dalle LG ESGE 2019 sulla sorveglianza delle sindromi poliposiche) e imaging per le lesioni del tratto GI unite a approcci multidisciplinari per le neoplasie extraGI.